¿Cuáles enfermedades pueden ser?

Como vimos anteriormente, son varias las enfermedades causadas por alteraciones en genes determinados que afectan el cerebro y a raíz de eso habilidades como la cognitiva, motriz, entre otras. En este espacio vamos a presentar algunas de ellas, que se ven reflejadas en diferentes aspectos del cerebro, pero todas tienen algo en común: su causa es genética.

1) Leucodistrofias: es una enfermedad que afecta la vaina de mielina en las células del cerebro. Esto hace que los mensajes entre el cerebro y el resto del cuerpo sean más lentos e inclusive se bloqueen. Trae problemas en el movimiento, habla, vista, audición y desarrollo mental y físico.

2) Enfermedad de Tay-Sachs: es un trastorno hereditario que causa que un exceso de una sustancia grasosa se acumule en los tejidos y las neuronas del cerebro. Esta acumulación causa problemas físicos y mentales ya que se da una destrucción de las neuronas. A pesar de que se pueden implementar medicinas para algunos de los síntomas, esta enfermedad no tiene cura y la mayoría de los niños que la padecen mueren antes de los 4 años.

3) Enfermedad de Wilson: es un trastorno hereditario que hace que el organismo acumule cobre. Esta acumulación resulta tóxica para el cuerpo y daña el cerebro, los riñones y los ojos. Los síntomas aparecen entre los 5 y los 35 años de edad, afectando al hígado y al sistema nervioso central inicialmente. Es posible tratarla con medicamentos que eliminan el exceso de cobre del cuerpo, sin embargo, sería de por vida y la dieta debe cambiar.

4) Fenilcetonuria: es un trastorno genético que hace que el organismo no pueda procesar una parte de la proteína llamada Fenialalanina. Al acumularse, esta proteína puede dañar el cerebro y causar una discapacidad intelectual grave. A diferencia de otras enfermedades, esta puede ser diagnosticada al nacer, lo que facilita un tratamiento apropiado, el cual consiste en mantener una dieta con alimentos que tengan baja cantidad de proteínas.

Bibliografía:

Leucodistrofias. [Sitio en Internet] Disponible en:
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/leukodystrophies.html

Fenilcetonuria. [Sitio en Internet] Disponible en:
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/phenylketonuria.html

Enfermedad de tay-Sachs. [Sitio en Internet] Disponible en:
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/taysachsdisease.html

Enfermedad de Wilson. [Sitio en Internet] Disponible en:

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/wilsondisease.html