¿Qué son?

Son enfermedades causadas por una variación o mutación de un gen. Entre estas se diferencian porque en la variación  es la forma diferente de un gen, mientras que en la mutación es el cambio del mismo gen.

MedlinePlus, Información de salud para usted. Trastornos cerebrales genéticos. [Sitio en internet]. Disponible en:

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/geneticbraindisorders.html

Salud y bienestar. Trastornos cerebrales genéticos. [Sitio en internet]. Disponible en: http://lasaludi.info/trastornos-cerebrales-geneticos.html

¿Por qué se dan las mutaciones?

Las mutaciones genéticas se pueden dar por factores externos o también llamados exposición ambiental, o por herencia, en donde el gen mutante se transmite en una familia de generación en generación. La exposición ambiental abarca la exposición a agentes físicos como la luz ultravioleta, la radiación o el humo.

A continuación se muestra el genoma humano:

En estas enfermedades, un pequeño fragmento de uno de los cromosomas ahí presentes, se ve alterado por lo dicho anteriormente, bien sea un cambio de la secuencia o un error en las cadenas de ADN.

Prevención y promoción

Los trastornos genéticos no se pueden prevenir, ya que es imposible modificar el ADN una vez se empieza a formar el zigoto. Sin embargo, existen dos técnicas que podrían evitar la presencia de estos trastornos:

1) Identificación de familias de riesgo y consejo genético: basada en una historia familiar, se identifican los grupos portadores de mutaciones genéticas y se calcula la probabilidad de que aparezca la alteración familiar en las siguientes generaciones. Esto con el fin de que se tomen decisiones reproductivas.

2) Técnicas de reproducción asistida: al realizar una fecundación in vitro, se puede realizar un diagnóstico de los embriones antes de ser implantados y así escoger el que no tenga un gen alterado o anomalías estructurales cromosómicas.

Tratamiento y cura

Muchos de los pacientes que sufren trastornos cerebrales genéticos no pueden producir suficiente cantidad de ciertas proteínas que influyen tanto en el desarrollo como en el buen funcionamiento del cerebro. Estos trastornos pueden causar problemas serios que afectan el sistema nervioso. A pesar de que algunos de ellos tienen tratamientos que pueden controlar los síntomas, ninguno tiene cura, ya que desde el momento en que se fecundó el óvulo de la madre, esta enfermedad fue codificada en el genoma del hijo.